서론 : 선천 갑상샘기능 저하증은 신생아기에 볼 수 있는 가장 흔한 내분비 질환 중 하나이다. 질환의 예후나 치료 방법을 결정하는 데 있어 갑상샘기능 저하증의 원인을 파악하는 것이 중요하지만 이를 위해 필요한 갑상샘 스캔검사의 경우 수면 및 피폭의 우려 때문에 보호자의 동의를 얻는 것이 쉽지 않다. 또한 갑상샘호르몬제제를 복용하기 시작 한 이후에 스캔검사를 실시하기 위해서는 약 복용을 중단해야 하기 때문에 성장과 중추신경 발달이 이루어지는 어린 환아들에서 검사를 시행하는데 어려움이 있을 수 있다. 본론 : 우리의 목표는 갑상샘 내에서만 만들어지고 이용되는 thyroglobulin level을 측정하여 초음파검사와 함께 선천 갑상샘기능저하증의 원인 진단에 이용할 수 있을지에 대하여 연구 하는 것이다. 본원 소아내분비 외래를 방문했던 기존의 선천 갑상샘기능저하증으로 진단 받은 환아들을 대상으로 저형성증, 무형성증, 이소성, 호르몬합성장애에 해당하는 환자들의 처음 초음파검사와 혈중 thyroglobulin 수치를 조사하였다. 총 870명의 환아를 대상으로 하였으며 그 중 저형성증 437명, 무형성증 18명 이소성 18명 호르몬합성장애 341 명으로 파악되었다. 무형성증 환아의 경우 thyroglobulin 수치는 0.01 – 39.8µg/l (median 1.87) 을 보인 반면 이소성 환아의 경우 0.08 – 1478.4 µg/l (median 43.34) 의 더 넓은 분포를 보였다. 호르몬합성장애 환아의 경우 0.08 – 3118.1 µg/l (median 110.76) 인 반면 저형성증 환아의 경우 0.36 – 2022.1 µg/l (median 46.18) 으로 나타났다. 결론 : 저자들은 이번 연구를 통해 선천 갑상샘기능 저하증의 원인에 따라 thyroglobulin 수치의 차이가 있음을 확인 하였다. 다만, 각 질환에서 thyroglobulin 수치가 일정하지 않으며 각 질환간에 범위의 중복이 있기 때문에 갑상샘스캔 검사를 시행하지 않고 초음파와 thyroglobulin 혈중 농도만을 가지고 선천 갑상샘기능저하증의 원인을 밝히는 것은 한계가 있다.